[临床表现]第二十六章　马方综合征合并视网膜脱离

马方综合征( Marfan ’ s syndrome ， MFS )为一种常染色体显性遗传疾病，在人群中的发病率为1 / 10 000 。现已经明确MFS的致病缺陷基因为FBN1 ，主要编码原纤维蛋白。MFS是全身结缔组织疾病，可影响多个器官，主要涉及眼部、骨骼系统以及心血管系统［ 1 - 2 ］ 。眼部病变的主要表现为晶状体异位，近视眼以及视网膜脱离。其中5% ～ 11%的患者在其成长过程中会发生视网膜脱离，若同时有晶状体脱位或曾行晶状体手术，视网膜脱离的发生率会上升到8% ～ 38% ［ 3 - 5 ......