[治疗]【实验室检查】

1 .急性发作期患者可以有阴离子间隙升高的代谢性酸中毒、高氨血症、低或高血糖及低钙血症。2 .血串联质谱和尿气相质谱分析异戊酰肉碱升高是异戊酸血症的一个非常有用的确诊指标，异戊酰肉碱虽然代表异戊酰肉碱、 2 -甲基丁酰肉碱和特戊酰肉碱等同分异构体的混合物，串联质谱不能区分，但单纯C5的升高还是很可能源自异戊酰肉碱。气相质谱测定孕14 ~ 17周胎儿羊水中异戊酰甘氨酸水平和串联质谱测定异戊酰肉碱水平，为异戊酸血症的产前诊断提供了快速而准确的方法。3 .新生儿筛查新生儿筛查通过足跟采血，滴于专用滤纸片后晾干， ......