[辅助检查]黏多糖病‐4 型

典型的表现为头大、颈短、头下陷于两肩之间、鸡胸、下胸段后突、四肢畸形、膝外翻、扁平足。严重的骨骼畸形，典型的面容，鼻梁下陷，双眼分离，3～4岁前，身体发育正常，之后出现鸡胸，四肢弯曲，关节肿大，肌肉无力，行走费力，智力正常。自幼矮小，头大腰弯，上下磨牙咬合面呈小尖头状（未附图片）腰椎椎体变扁（黑箭），1～2腰椎椎体较小（小白箭）向后移位，脊柱后突。长而窄的骨盆，髂骨体发育小而窄（黑箭），髋臼平浅，股骨头化骨不良，股骨颈短而宽，髋外翻。股骨远端骨骺板倾斜，形成膝外翻。根据临床表现如严重的畸形和短躯干型侏儒、 ......