[概述]第三节 遗传性孤立性睑下垂

遗传性睑下垂(hereditaryptosis)也称为先天性睑下垂(congenitalptosis)或先天性单纯性睑下垂(congenitalisolatedptosis),可呈常染色体显性遗传、或X连锁显性遗传或散发，OMIM号：178300（PTOS1）和300245（PTOS2）。睑下垂是指上睑不能正常抬起的先天性疾病，正常平视前方时，上睑遮盖角膜上缘约1.5mm以内，如上睑提起的功能不全或完全丧失，以致上睑呈下垂的状态，其遮盖角膜部超过正常范围。1 ﹒病因和病理在胚胎前4个月，提上睑肌发育障碍可 ......