[鉴别诊断]（六）神经‐肌肉接头及肌肉疾病

进行性肌营养不良是遗传性神经肌肉性疾病，一般幼儿期开始出现临床症状，独立行走较迟，易跌倒，由于肌张力减低，逐渐出现异常步态，如鸭子步态，患儿从仰卧位起立时呈特殊的起立姿势（Gowers征），即先翻身呈俯卧，然后双手撑地成跪位，再双手撑胫前、膝、大腿前方。腱反射消失、肌萎缩、有假性肌肥大，智力正常，血清肌酸激酶CK增高，肌电图动作电位降低（低幅）或消失，有异常的多相运动单位动作电位，肌活检时肌纤维肥大呈玻璃样变，并有大量脂肪组织及结缔组织，肌肉可变性或坏死。出生时开始出现四肢肌张力低下，关节挛缩，智力低下， ......