[概述]（二）综合征型听力损失

30%的遗传性听力损失患者伴有其他系统病变，表现为听力综合症候群，常见的系统病变包括视觉系统病变、骨骼肌肉系统病变、肾脏病症、神经病变和神经肌肉疾病、心脏病症、皮肤疾病及代谢疾病等。因综合征变化多样，SHI的遗传背景更为复杂，迄今报道的合并听力下降的综合征已有数百种，发现的相关基因有38种（其中SLC26A4、COL11A2、MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15还与NSHI有关，参见表1‐4‐。1），部分综合征的临床表型复杂多样（Waardenburg综合征、Usher综合征等），可以分为若干 ......