[速览]第一节 遗传性高铁血红蛋白血症

遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶（b5R）所致，属常染色体隐性遗传。由于患者体内缺乏b5R还原酶，导致体内Met Hb堆积，引起Met Hb血症。分为2型：Ⅰ型又称单纯红细胞型，红细胞缺乏b5R并伴有白细胞、血小板及成纤维细胞b5R还原酶的降低。型又称全身型,全身各种细胞都缺乏b5R，包括膜结合型和可溶型。根据发绀特点及无呼吸和循环系统疾病，结合Met Hb定性实验可证实，有实验室检查第3或第4项中任一项可确诊为Met Hb血症。 ......