[速览]四、研究进展与挑战

外显子27中包埋了三个表达基因EV（外翻病毒插入部位基因）12A、EV12B及OMGP（少突神经胶质细胞髓磷脂糖蛋白），且按相反方向转录，这三个基因的功能尚不清楚。95%的突变发生于基因内。突变类型多种多样，包括：整个基因缺失、染色体重排导致基因中断、小的缺失或插入突变、终止突变、移码突变、氨基酸置换突变、剪接位点突变等。不同个体和人种的大样本研究结果发现，新突变的发生率高、位点多，没有所谓的突变“热点”。目前尚无证据表明NF Ⅰ的基因型和临床表型有明确联系，临床表型的多样性可能和修饰基因有关。 ......