[治疗]【预防与治疗】

脊柱-骨骺发育不良症是一组进行性不可逆的疾病，目前尚无有效的治疗办法，应以预防为主。由于尚未发现生化代谢异常，故不能用生化方法进行产前诊断。可根据病史包括疾病家族史、患者症状、体征及X线检查明确其临床诊断，然后行致病基因突变检测，明确致病基因、突变位点及遗传方式，针对其开展遗传咨询及胎儿产前诊断，以防止遗传病的下传，最终达到优生的目的。针对脊柱-骨骺发育不良这一组疾病的治疗主要是对症治疗，关节过度松弛不稳者可行关节融合术。四肢管状骨骨质疏松，骨骺和干骺端可对称性增大，并向侧方突出，大关节呈不同程度退行性骨 ......