[治疗]一、异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystro phy，MLD）是一种神经鞘脂沉积病，又称硫脂沉积病（sulfatide lipidosis）。异染性脑白质营养不良属遗传疾病，呈常染色体隐性遗传。婴幼儿出现白质损害症状及体征，并有CT和MRI证实两半球对称性白质病灶，即应考虑本病的可能，脑脊液蛋白增高和尿中芳基硫酸脂酶A活性消失有助于诊断。1岁以上的幼儿测尿中的硫酸脂，若发现明显增多亦有助于异染性脑白质营养不良的诊断。酶替代疗法和骨髓移植在试验中，骨髓移植对于早期患者可能有效。由 ......