[速览]第十六章 家族性载脂蛋白B100缺陷症

家族性载脂蛋白B100缺陷症（familialdefective apolipoprotein B100，FDB）于1986年首次发现。由于apo B100分子中其他部位的氨基酸也可发生置换而影响apo B100与LDL受体结合的功能，所以，有人建议采用FDB3500这一术语来描述Vega等人发现的家族性载脂蛋白B100缺陷症。后来Pulinger等发现一例FDB患者，其缺陷是在apo B100的3531位上的氨基酸被置换，因而称为FDB3531。FDB是因apo B100遗传缺陷即配体的缺陷所致，而FH ......