网格状角膜营养不良(lattice corneal dystrophy,CDL)是基质层角膜营养不良的最常见类型,它又可分为4个亚型。1994年Stone等[ 8 ]将CDL Ⅰ型、颗粒型和Avellino角膜营养不良的致病基因共同定位于染色体5q31,1997年Munier等[ 9 ]克隆出该组疾病的致病基因为BIGH3(也被称为角膜上皮蛋白基因keratoepithelin gene),随后出现了关于该基因突变的多篇报告。最初在意大利Avellino发现角膜营养不良三大家系,其临床表现和角膜组织沉淀物 ......