[辅助检查]四、半乳糖血症

半乳糖血症（galactosemia）为半乳糖代谢病，可分为半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（galactose1-phosphateuridyltransferase，GALT）缺陷引起的半乳糖血症、半乳糖激酶（Galactokinase。GALK）缺陷引起的半乳糖血症以及尿苷二磷酸半乳糖异构酶（uridinediphosphategalactose-4-epimerase，EPIM）缺陷症三类。半乳糖不能正常地代谢成UDP半乳糖和葡萄糖-1-磷酸，导致半乳糖-1-磷酸和半乳糖在组织和体液内贮积。高浓度半乳糖 ......