[诊断]【辅助检查与诊断】

一般根据表5 - 33-24进行分型诊断。用分子生物学技术检测GBA基因突变。常用方法为从单核白细胞提取DNA ， PCR扩增再直接测序，对新发现的突变，应进行细胞转染以研究所表达的突变GBA酶是否活性降低。对以前曾生育过GSD病儿的妇女，如再次怀孕，可在胎儿出生前进行产前诊断。方法为取胎儿羊膜细胞在体外进行培养，并取正常胎儿羊膜细胞作为对照。测定培养的羊膜细胞中的β - GBA与半乳糖脑苷脂的含量比值，正常胎儿值为0.16 ± 0.08 ，患GSD胎儿降低到0.04 ± 0.02 。X线骨骼照片如发现有 ......