癫痫(epilepsy)是常见的神经系统疾病之一,是由多种病因引起的慢性脑部疾患,是一组由大脑神经元异常放电所引起的突然、短暂、反复发作的脑部功能失常的临床综合征。癫痫的临床表现可分为局灶性发作和全身发作。单基因突变导致的癫痫通常以常染色体显性方式遗传,如良性家族性新生儿惊厥,由染色体20q13.3位点上的电压门控性钾通道基因KCNQ2或8q24位点上的KCNQ3基因突变所致,钾电流的减弱可诱发癫痫发作。癫痫的单基因遗传类型比较罕见,对大多数癫痫而言,其发病机制十分复杂,由许多微效累加基因和某些环境因素共 ......