[速览]三、Wil iams 综合征

WBS）［ OMIM194050 ］是由于7q11 ﹒ 23部分缺失而导致的一种多系统发育障碍性疾病，主要的临床表现为心血管系统畸形、特征性面容、内分泌异常、精神发育迟缓、认知困难等。WBS临床表现复杂多变,包括累及心脏、头面部、结缔组织的各种畸形，生长发育异常，精神发育迟缓伴认知困难和特有人格，内分泌异常等。猝死：心血管畸形所致的心肌缺血、心肌梗死和恶性心律失常均可引起WBS患者的猝死，其猝死率约为1／1000 ·年，相当于正常人群的25～100倍。对于有心血管等畸形的患者，可行手术治疗，以延长寿命，避 ......