[速览]第四节 干扰素‐γ受体缺陷病

干扰素‐γ受体的配体‐结合链（IFN‐γ R1）缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分支杆菌和沙门氏菌感染以及卡介苗（BCG）接种引起播散性感染为特征。目前已经证实的IFN‐γ R1缺陷病来自马耳他、突尼斯和意大利三个家族的9位病人。17%的病例具有家族史者，患儿父母的30%为近亲结婚。病原菌为毒性低的非结核分支杆菌（NTM）如龟分支杆菌、鸟分支杆菌、偶发分支杆菌和包皮垢分支杆菌。除IFNGR1基因突变引起病人对分支杆菌感染敏感外，还发现其它与IFN‐γ R1信号传递途径有关的基因突变，其临床表现具有共 ......