[速览]五、非酮性高甘氨酸血症

非酮性高甘氨酸血症（nonketotic hyperglycinemia）是由于甘氨酸裂解酶各种亚基缺陷所致的一种常染色体隐性遗传病，重症者又称甘氨酸性脑病。在新生儿出生缺陷中出现频率较高，出生后头几天表现为嗜睡、严重的肌张力减退、肌肉抽搐和小头畸形，进一步发展为严重的智力低下和视锥细胞束综合征。动态检测血浆和脑脊液中甘氨酸水平，并计算脑脊液甘氨酸与血浆甘氨酸浓度的比值有助于诊断，由于其在脑脊液中的浓度常高出正常水平的15～30倍，远超过血浆中浓度的增高幅度，故当其比值大于0.08时，即可诊断。NMDA受 ......