[预防、预后]第三节 遗传病的诊断

遗传病的诊断是项复杂的工作，需要各个学科的密切配合。遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法，特殊诊断指利用遗传学的方法，如染色体和染色质检查、家系分析等方法进行诊断。诊断方法主要包括以下几个方面：一、病史、症状和体征。基因诊断的出现使人们对疾病的诊断模式由传统的表型诊断过渡为现在的基因型诊断或称逆向诊断。迄今已对数百种遗传性疾病进行基因诊断和产前基因诊断。随着检测人类基因探针的分离和克隆化，以及基因DNA序列的阐明，将有更多的单基因遗传病能进行基因诊断。 ......