[鉴别诊断]178 遗传性变性病所致的共济失调

遗传性共济失调表现复杂，分类繁多，临床诊断困难，近年来国外研究进展迅速，以下主要描述较常见的病种，部分提及少见病。多在青春期或稍后发病，亦可见于成人，逐渐出现小脑性共济失调，四肢肌张力低及辨距能力差，轮替动作不能，伴有语言呐吃、构音困难，并可有意向性震颤和肌阵挛，开始仅局限于一个肢体，以后可累及全身随意肌，上肢较下肢明显，肌阵挛常在随意运动时发生。这些发作亦可出现在小脑症状前，亦可合并弗里德赖希共济失调的症状。应注意与原发性肌阵挛和Creutzfeldt‐Jakob病鉴别，前者一般无共济失调表现，后者进展 ......