[概述]第八节 脂质沉积性肌病

脂质沉积性肌病（ lipid storage myopathy ， LSM ）是由于肉碱缺乏，不能将长链脂肪酸载入线粒体内膜进行代谢，致使脂肪酸堆积在肌纤维内，而产生的一系列临床症状，又称为原发性肉碱缺陷性肌病。有延髓支配肌肉及四肢近端肌无力，血清CK明显升高，肌肉病理有肌纤维变性、坏死和再生，肌纤维间和间质内有炎性细胞浸润，有时可见少数肌纤维内脂质增多，但数量不多，肌肉肉碱含量正常。成人60mg/d ， 2 ~ 4周，临床症状改善后可逐渐减量，大多数患者可取得满意疗效，机制可能为皮质激素促进了肌细胞脂肪 ......