[发病机制]第二章　多囊肾病

多囊肾病（ polycystic kidney disease ， PKD ）是指双肾多个肾小管节段或（和）肾小球囊进行性扩张，形成多个液性囊肿，并最终导致不同程度肾功能损害的一类遗传性肾脏疾病。多囊肾病根据遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病（ ADPKD ）和常染色体隐性多囊肾病（ ARPKD ）两种。过去认为前者仅见于成年人，而后者发病在婴儿期，故一度曾分别称之为成人型和婴儿型多囊肾病。患者多在婴幼儿期夭折，所以不会将缺陷基因遗传给后代。虽然PKD2突变引起的多囊肾病与PKD1突变所致的多囊肾病临床表 ......