[诊断]四、激素膜受体基因突变

正常的性腺功能有赖于下丘脑‐垂体‐性腺轴的调节。在这个调控轴中，垂体分泌的促卵泡激素（FSH）起了关键的作用，而FSH的生理作用是通过其特异性的受体（FSH R）介导的。FSHR基因位于人染色体2p21～p16，长度约54kb，包含10个外显子和9个内含子，编码一个含695个氨基酸的跨膜蛋白，属于G蛋白偶联受体家族的成员。基因的1～9号外显子编码大部分胞外区。Seminara与deRoux两个研究小组分别在两个特发性低促性腺激素性性腺功能减退家系中发现GPR54基因突变是导致患者GnRH分泌异常、青春期发 ......