[病因学]（一）分子遗传学

NF2基因突变所致的merlin蛋白失活除了引起神经纤维瘤病2型，还与几乎所有的单侧散发型听神经瘤和60%脑（脊）膜瘤有关（Evans等。基因型与表现型关系的研究表明，组成性无义或框移突变（产生截断的merlin蛋白）的NF2患者临床表现比较严重，而无义突变（产生结构完整但无功能的merlin蛋白）或大片断缺失（merlin蛋白缺失）的表现则较轻（Evans等，1998。1998），另外无义和框移突变的致死率要高于错义突变。一般认为，体细胞嵌合型NF2的临床表现均较组成性突变的NF2轻微（Kluwe等。进 ......