[病因学]图10‐34，10‐35 黏多糖贮积症Ⅶ型（mucopolysaccharidosis，type Ⅶ，MI M 253200）

本症是黏多糖贮积症中第一个作出基因定位（染色体7q11 ﹒ 2‐q22）的黏多糖贮积症。身材矮小，中度至重度智力低下。巨头，面容粗陋。角膜严重混浊。胸腰椎前凸，跖骨内收，肋骨宽，下部肋骨张开。胸骨隆凸，丁字形蝶鞍，髋臼发育不全，坐骨切迹狭窄，额骨的基底部分发育不良。掌近端突起，关节挛缩。其他：腹股沟疝，肝脾肿大。需相鉴别的疾病：①黏多糖贮积症Ⅰ型（MI M 252800，舌大，主动脉瓣闭锁不全，驼背）。黏多糖贮积症Ⅱ型(MI M 309900,无角膜混浊）。预后与防治：预后不佳，重型者多死于生后数月。图1 ......