[病因学]图11‐12，11‐13 假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidis m，MI M 300800）

病因是骨骼与肾脏中对甲状旁腺激素敏感的腺苷酸环化酶缺陷，导致结合核苷酸的调控蛋白的活性异常而致病。主征：腺苷酸环化酶缺陷，身材矮小，短指（趾），多发性皮下钙化。甲状旁腺增生，低血钙，低血钙性手足抽搐。男性患者与杂合子女性患者的病情相似。需相鉴别的疾病：多骨性纤维发育不良（MI M 174800，颅面骨不对称，骨折、骨骼畸形，皮肤有牛奶咖啡斑）。预后与防治：应用维生素D和钙制剂可纠正低血钙和抽搐症状，一般预后较好。 ......