[病因学]图10‐17，10‐18 Lesch‐Nyhan综合征（Lesch‐Nyhan syndro me，MI M 308000）

又称：自毁容貌综合征、XR型原发性尿酸过多症。病因是次黄嘌呤鸟嘌呤酸核糖转移酶缺乏，导致尿酸盐增高而引起相关症状。初起症状为手足舞蹈样徐动，其后出现肌肉强迫性痉挛，四肢麻木，自咬嘴唇、手指而致残。尿酸盐肾结石，肾功能损害，痛风性关节炎，有痛风石。需相鉴别的疾病：原发性痛风（MI M 138900，308900.0039，311850）。应用嘌呤醇和碱化尿酸的制剂（枸橼酸钠／枸橼酸制剂）可预防尿酸引起的并发症。注意防治肾结石及肾脏损害以及患儿的自残。四肢麻木，肌肉痉挛。血中尿酸浓度高。示自咬嘴唇、手指而致残 ......