[病因学]图11‐23 睾丸17、20碳链裂解酶缺陷症（deficiency of testicular 17、20 des molase，MI M 309150）

患者15岁，正常男性核型（46，XY），睾丸小（隐睾），阴茎短小似阴蒂。外阴为发育不良的大小阴唇，阴道短、狭小。病因是在类固酮合成睾酮过程中，由于睾丸。17、20碳链裂解酶缺陷，导致17羟孕烯酮不能转化为脱氢表雄（甾）酮（DH A），而影响雄性激素的合成和正常男性化。外阴发育差，生殖隆凸、尿道壁未融合，而似发育不良的女性大小阴唇和狭小而短的阴道。需相鉴别的疾病：诊断时需与其他男性假两性畸形相鉴别。预后与防治：应尽早确诊并作出性别选择和治疗。选作男性时需补充男性激素，并行尿道修补术。选作女性时需切除睾丸和阴 ......