[病因学]图24‐108 Pena‐Shokeir综合征（Pena‐Shokeir syndro me，MI M 218150）

又称：Pena‐Shokeir综合征Ⅰ型、先天性多发性关节弯曲伴肺发育不良、胎儿运动不能／少动序列征、胎儿运动不能序列征、胎儿运动不能畸形序列征。主征：宫内生长不良，头围皮肤松弛，水肿。鼻尖扁平，耳低位，耳畸形，嘴小，腭弓高，小下颌。马蹄内翻足，皮肤纹理缺如或稀少，指、掌褶纹多数缺如。其他：孕期羊水过多，伴营养吸收障碍的肠短综合征。需相鉴别的疾病：18三体综合征（染色体18三体，智力低下）。预后与防治：预后不良，应加强携带者的婚、育的优生指导。肺发育不良，易发生呼吸困难。 ......