[速览]七、检测结果判断

串联质谱一次实验可检测出数十种氨基酸及酰基肉碱，计算时再加入几十个氨基酸或酰基肉碱之间的比值，这样由计算机软件得出的结果可达100余项，依据这100余项参数的高低，判断新生儿是否患有相应的遗传代谢病。这就需要根据不同疾病的发病机制所导致的血中特异性氨基酸或酰基肉碱的异常，进行分析判断。另外，这100余项检测参数需要建立正常人群的临界值。如瓜氨酸血症- Ⅰ型及Ⅱ型、酪氨酸血症、生物素酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症及大部分脂肪酸氧化代谢病等。 ......