[速览]Richner‐Hanhurt 综合征（Ⅱ型）

本征亦称眼皮肤酪氨酸代谢紊乱症。主要特征为掌（跖）支持点、指（趾）尖部发生点状、岛屿状和线状角化，角膜营养不良或树枝状角膜炎，粘膜白斑、血酪氨酸增高，智力迟钝。限制进食含酪氨酸和苯丙氨酸的食物后临床症状和生化异常可消失。Von Hippel Lindau综合征（Von Hippel‐Lindau Syndrome）罕见，系常染色体显性遗传。IBIDS综合征（IBIDS syndrome），即ichthyo‐sis，brittle hair，impaired intelligence，decreased f ......