[辅助检查]无脑回畸形

无脑回畸形（lissencephaly）是一种以神经元移行障碍、4层皮质结构、脑表面光滑为特征的先天性发育畸形。本病临床显型与基因缺陷的类型，皮质、异位灰质的位置、厚度、数量有关，包括：无脑回畸形Ⅰ型、X‐连锁无脑回畸形（双层皮质）、巨脑回‐无脑回畸形、带状灰质异位症，其中无脑回合并额颞叶巨脑回畸形最常见。无脑回畸形是近亲婚配最常见的神经元移行障碍之一。其他致病原因还包括感染（巨细胞病毒）或毒素（酒精、射线），导致反应性神经胶质增生、巨噬细胞浸润，干扰神经元移行和皮质形成。巨脑回‐无脑回畸形:即不完全无脑 ......