[概述]第三节　糖原累积病Ⅲ型

232400 ）是由于糖原脱支酶（ glycogen debrancher enzyme ）缺陷引起，可分成a 、 b 、 c 、 d等四个亚型。GSD Ⅲ患者在婴儿和儿童期以肝大和空腹低血糖为主要表现，但青春期后肝脏症状和低血糖明显减轻，而肌肉无力和（或）心肌病变逐渐出现并进行性加重，表现为进行性肌无力、肌萎缩、心肌病、心室肥大和心功能衰竭等。在国内外报道的突变中，有的是不同亚型所特有，如发生在外显子3的Q6X 、 17delAG为GSD Ⅲ b型的特异突变位点，有的突变却是在a 、 b型中均有报道如R ......