[速览]第四节 新生儿代谢病筛查

在先天代谢异常中，许多疾患在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现，易被漏诊或误诊。因此，就需要用一种尽可能简单的方法，对所有的新生儿进行普查，在症状出现前发现患儿，及早确诊并治疗，确保患儿健康成长，这就是新生儿筛查（neonatal screening）。在亚太地区，1966年日本开始了有关研究，1977年全国普及苯丙酮尿症筛查，10余年来筛查覆盖率维持100%，并且，率先开发了先天性甲状腺功能低下症的非放射性筛查法促甲状腺素（TSH）的酶联免疫吸附法，为国际新生儿筛查事业的发展作出了巨大贡献。以下，以苯丙酮 ......