[概述]一、概述

血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白一级分子结构异常（异常血红蛋白病），或由于一种或一种以上珠蛋白肽链不能合成或合成不足，但缺失或不足的珠蛋白肽链一级分子结构正常（珠蛋白生成障碍性贫血，原称地中海贫血及海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。临床可表现为溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致发绀。根据近10年来我国28个省市、自治区近100万人口的普查资料，异常血红蛋白病的发病率为0.﹒3%，珠蛋白生成障碍性贫血的发病率为2.﹒ ......