[速览]三、四氢生物蝶呤缺乏症（异型苯丙酮尿症）

四氢生物蝶呤是苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶和色氨酸羟化酶的辅酶，四氢生物蝶呤缺乏导致3种羟化酶功能下降，苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸降解障碍，不仅苯丙氨酸蓄积，同时脑内多巴胺、5‐羟色胺合成障碍，导致严重的神经系统损害（图27‐。四氢生物蝶呤自身也是一种重要的神经递质，具有多种生物作用，参与神经髓鞘合成、免疫调节等多个生理过程。不同国家和地区四氢生物蝶呤缺乏症的发病率有所不同，白种人遗传性高苯丙氨酸血症病因中1%～3%为四氢生物蝶呤缺乏症，我国大陆约为10%，台湾地区则高达30%，沙特阿拉伯为66%。通过羊水 ......