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[速览]八、合并囊肿的巨头性脑白质病（van der Knaap病）

A，B ﹒轴位T1‐FLAIR像显示双侧额、颞叶白质广泛低信号，除胼胝体膝部和压部外，双侧颞极皮层下白质囊性变C，D ﹒轴位T2W像显示大脑白质广泛高信号，颞极白质内囊状高信号区E ﹒ DWI示病变区白质呈低信号F ﹒ MRS显示NAA稍降低.合并囊肿的巨头性脑白质病（megalencephalic luekoencephalopathy with cysts，MLC）也称为合并大头畸形和临床轻症型脑白质病，或van der Knaap病，是一种常染色体隐性遗传病，为MLC1基因的22qtel位点突变所致 ......

——《小儿神经系统疾病基础与临床》
书名：《小儿神经系统疾病基础与临床》
栏目：小儿神经系统疾病基础与临床 > 上篇基础部分 > 第8章 磁共振成像在小儿神经系统疾病中的应用 > 第3节 脑白质病变
作者：吴希如 林 庆
参编：包新华，姜玉武，包新华，蔡方成，常杏芝
页码：237-239
版本：2
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2009-10-01
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