[病因学]图10‐39～10‐43 神经节苷脂贮积症，全身性，GM1，Ⅰ型或婴儿型（gangliosidosis，generalized G M1，type Ⅰ，or invanitile type，

又称：β‐半乳糖苷酶‐1缺乏症，包括Morquio病B型、婴儿型GM1神经节苷脂贮积症。图10‐39～10‐43 GM1神经节苷脂贮积症Ⅰ型图10‐39，10‐40 3 ⒍ ⒓岁男孩，智力低下，进行性智力低下。身材矮小，肌张力低下，颈软，肝大，脾大。病因是溶酶体β‐半乳糖苷酶‐1缺乏，导致GM1神经节苷脂不能水解而在组织内贮积，同时由于此酶缺乏亦导致硫酸角质素不能降解而使硫酸角质素也在体内贮积和经尿液大量排出而致病。GM2神经节苷脂贮积症Ⅱ型(MI M 268800,有放射活性硫酸尿动力学异常）。预后与防 ......