[治疗]第四节　苯丙酮尿症的膳食和营养

苯丙酮尿症（ phenylketonuria ， PKU ）是一种常染色体隐性遗传病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶（ phenylalanine hydroxylase ）缺乏或活性降低，或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，只能转变为苯丙酮酸、苯乙酸等旁路代谢产物。血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，引起机体一系列病理生理的改变，还能通过血-脑屏障，导致脑细胞受损。对已发现的PKU患儿应注意加强治疗和监测，监测的项目包括出生体重、身长等生长情况，血浆苯丙氨酸、酪氨酸含量，尿苯丙氨酸含量等治疗情况 ......