[速览]二、性染色体异常疾病

性染色体异常疾病系由X或Y染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病，其共同临床特征为性发育不全或两性畸形。有的患者只表现为生育力下降、智力较差等特征。患者可出现结节囊性痤疮（nodulocyotic acne）和骨骼畸形，特别是尺、桡骨，患者有正常的青春期，其性腺及第二性征同正常男性一样，但睾丸功能有轻度障碍，其表现是精子形成障碍，患者表现出少精子症及无精子症，尽管减数分裂前额外Y染色体的丢失会产生正常的精子。核型为del（Yq）时，虽睾丸分化，但大多数发育不全或无精子生成。 ......