致病基因不清。病理检查发现胞浆体由中心的均匀带和周围的透明区构成,在透明区内出现放射状排列的丝状结构。主要出现在Ⅰ型肌纤维内,但也可以主要出现在Ⅱ型肌纤维内。肌纤维大小不一,肌膜核内移增加,肌内衣和外衣增生。个别病人有腓肠神经轴索变性。免疫组织化学染色发现胞浆体的中心区域由肌动蛋白构成,周围放射性排列的微丝表现为肌间线蛋白阳性。肌肉病理检查可以发现肌纤维内出现大量的胞浆体,缺乏其他病理改变。胞浆体是一种非特异的病理形态改变,可以出现在许多神经肌肉病中,因此诊断本病除依靠肌肉活检的组织化学染色、超微结构检查 ......