[概述]二、Gaucher病

戈谢病（ Gaucher disease ）是溶酶体贮积病中相对常见的疾病之一，为常染色体隐性遗传病。在持续临床监测中患者出现以下情况之一时，需恢复伊米苷酶治疗的初始剂量： ①间隔2周以上进行的2次检查发现，与减量前的血红蛋白相比，成人女性及儿童患者降低＞ 12.5g/L ，男性成人患者降低＞ 15g/L 。值得注意的是，戈谢病患者在无内脏及血液系统表现时也可出现骨骼病变，改善骨病的伊米苷酶剂量比改善内脏及血液系统病变所需剂量大、疗程长，严重骨骼疾病患者应在病情明显改善后维持原剂量至少1年，并需持续治疗。 ......