[速览]十、Norrie病

Norrie病（Norrie disease）是一种X连锁隐性遗传病，会造成盲、听力丧失以及智力发育迟缓等一系列全身病变，最早在1961年由丹麦眼科学家Mette Warburg报道。Norrie病患者出生后眼部可逐渐表现为白瞳，斜视，甚至眼球萎缩。除此之外，约25%的患者可在出生后逐渐发生听力丧失。约30%～50%会出现发育迟缓和智力低下、运动失调和行为异常等表现。估计约15%会产生以上所有疾病表现。鉴别的要点在于Norrie病患者一般无早产史，双眼发病，可有除了眼部的其他系统临床表现以及X连锁隐性遗传 ......