[病因学]一、单基因病

根据突变基因所处的染色体不同，单基因病分为常染色体和性染色体遗传性疾病。又根据突变基因是否导致的性状（表型）的改变，分为显性和隐性。因而，单基因病大致可分为常见的常染色体显性遗传性疾病、常染色体隐性遗传性疾病、性X染色体隐性遗传性疾病、少见的性X染色体显性遗传性疾病和Y染色体连锁遗传性疾病。当常染色体隐性遗传性疾病患者是由于同源位点上两种不同类型基因突变引起的，称为“复合杂合子”，如患者从父源获得一条携带β‐珠蛋白基因突变的11号染色体，母源性的11号携带镰刀型贫血基因突变。这些遗传性疾病很可能可以用“部 ......