[发病机制]第五节　胆汁酸合成缺陷症

胆汁酸合成缺陷症（ bile acid synthesis defect ， congenital ， CBAS ）是一组罕见的遗传性疾病，多属于常染色体隐性遗传。由于胆汁酸合成过程中的酶缺陷所致，可在新生儿期引起致命性的胆汁淤积性肝病，在儿童期和成人期引起进行性神经系统疾病。多数CBAS患者可通过口服初级胆汁酸及脂溶性维生素等治疗获得良好疗效，因此早期识别和明确诊断尤为重要。先天性胆汁酸合成缺陷症1 ~ 3型约占儿童胆汁淤积性疾病的1% ~ 2% 。胆汁酸合成过程所需酶缺如导致胆汁酸合成缺陷时，胆汁流无 ......