促肾上腺皮质激素缺乏症(ACTH deficiency)是一种罕见遗传性疾病,到目前为止仅报道过6例,特征是新生儿期严重低血糖,约半数病例伴随癫痫、长期胆汁淤积性黄疸、血浆ACTH水平极低且对于CRH没有明显反应,血浆皮质醇水平也非常低。临床上出现低血糖、低血压、肌无力、恶心、呕吐和体重减轻,可在儿童或成人期发病。根据以下实验室检查结果可进行该疾病的初步诊断:1 .血浆ACTH降低正常值范围:10.00~20.00pg/ml。3 .尿17-羟基酮甾类降低(正常值范围:2.80~15.50 μ mol/d) ......