[诊断]二、生化检查及诊断评价

生化检查技术是检测遗传性代谢病的重要手段之一。由于不同类型代谢病的缺陷不同，因此可采用的生化检查技术也各不相同。串联质谱技术（tandemmassspectrometry，MS／MS）是通过检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平，用于诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病。蛋白质检测技术目前已与各种质谱技术相结合，大大提高了疾病的检测率。其中串联质谱不仅有高的准确性，而且有更高的实效性，它可以同时检测包括氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的40余种遗传性代谢病。该技术如能结合尿气相色谱质谱有机酸分析 ......