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[病因学]图16‐13 血小板减少‐桡骨缺如综合征(thro mbocytopenia‐absent radius syndro me,MI M 274000)

又称:四肢短‐血小板减少综合征、T AR综合征。6月龄男婴,发作性血小板减少,双手桡骨缺如。常因非特异性感染或应急状态而诱发血小板减少,故除发生大出血外无明显贫血。遗传性心血管上肢畸形综合征(无血小板减少,骨骼损害以拇指畸形为主)。Holt‐Ora m综合征(MI M 142900,锁骨发育不良,拇指缺如,三节指骨)。预后与防治:无特殊治疗方法,必要时可输入血小板或新鲜血液,以纠正致命性出血。预后取决于血小板减少程度,减少越多预后越差,多数婴儿在生后一年内死于突发性大出血。妊娠2个月时,可采用X线或超声波 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十六章 血液系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:414-415
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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