[病因学]【病因和发病机制】

按照孟德尔遗传规律，在典型的X连锁疾病中，例如，血友病或肌营养不良征，一位携带致病基因的母亲会有均等的机会把致病基因传给她的子女。所有带有致病基因的儿子会发病，而女儿不发病。然而在携带FMR基因的男性中，20%不发病，而且他们的染色体上也没有脆性部位。与此同时，30%携带致病基因的女性表现FXS症状，虽然她们的症状普遍比男性轻。这种现象的产生归因于三核苷酸重复序列扩张。如果这些三核苷酸重复序列明显扩张，会导致染色体物理性状的不稳定并因此表现为染色体上出现脆性部位，一个包含有扩张的三核苷酸重复序列的细丝样片 ......