[速览]三、假性软骨发育不全

假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia）与软骨内蛋白聚糖异常有关，属于以短肢为主的侏儒，为常染色体显性或隐性遗传。发病率约为百万分之四，约为软骨发育不全的50%。干骺端增宽，边缘呈尖刺状突出，中部不光整呈丘样高起并不规则硬化，以膝关节改变最明显（图7-2-8，图7-2-。成年后，骨盆形态基本正常，但髋臼变浅和股骨头不规则可持续存在，并继发关节退变。关节肿大、髋内翻及椎体变扁和寰枢关节不稳与假性软骨发育不全类似，但前者同时有面容丑陋，肋骨呈船桨样增宽，鸡胸和尿内黏多糖阳性，亦不难鉴别。本 ......